Recaptat

35.608€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)

FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1

Recaptat

35.608€

Objectiu

75.000€

Donacions

625

Falten

87 dies

48%
Dona
La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 25 de gen. 2021

*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***

 

Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.

Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.

Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.

Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:

  1. Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
  2. Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.

 

Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.

Moltíssimes gràcies!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donants (627)

Álvaro

35€

Fa 17 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 33 dies

sdc

1€

Fa 92 dies

Anònim

200€

Fa 102 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 110 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 164 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 191 dies

Anònim

10€

Fa 193 dies

Rafaela Maria

50€

Fa 195 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 205 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 219 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 225 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 283 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 311 dies

Nuria

10€

Fa 359 dies

Angeles

50€

Fa 364 dies

Emy

10€

Fa 371 dies

Agata

1€

Fa 373 dies

Berta

1€

Fa 374 dies

Laia

1€

Fa 376 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 387 dies

alvaro

10€

Fa 402 dies

Valentí

1€

Fa 416 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 827 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 828 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 830 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 835 dies

Tester

1€

Fa 836 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 837 dies

Anabel

10€

Fa 890 dies

Veure més donants

Comentaris (181)

Tester

Fa 836 dies

1

MANUEL

Fa 1.150 dies

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Fa 1.384 dies

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Fa 1.385 dies

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Fa 1.407 dies

Animo, no estas solo

María del Mar

Fa 1.542 dies

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Fa 1.544 dies

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Fa 1.659 dies

Ánimo con la lucha y la investigación

maria peña

Fa 1.668 dies

Ánimo!!!

Marie josèphe

Fa 1.670 dies

molta força, pares !

EPS CONTAINER LINE, SL

Fa 1.681 dies

Anims petits valents!

Maria José

Fa 1.683 dies

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Fa 1.684 dies

De Esther

Ana María

Fa 1.689 dies

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Fa 1.690 dies

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Fa 1.691 dies

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Fa 1.691 dies

INFATIL DUQUE

Francisco

Fa 1.692 dies

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Fa 1.693 dies

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Fa 1.695 dies

Fuerza y suerte

weiwei

Fa 1.696 dies

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Maria angeles

Fa 1.696 dies

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Kerakoll Ibérica, S.A.

Fa 1.696 dies

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Fa 1.698 dies

Anims!

Joaqui

Fa 1.698 dies

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Fa 1.698 dies

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Fa 1.698 dies

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Fa 1.699 dies

Sort!!

Claudia

Fa 1.699 dies

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Fa 1.699 dies

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Fa 1.699 dies

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Fa 1.699 dies

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Fa 1.700 dies

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Fa 1.700 dies

Ánimo!!!

Marta

Fa 1.700 dies

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Fa 1.700 dies

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Fa 1.700 dies

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Fa 1.700 dies

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Fa 1.700 dies

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Fa 1.700 dies

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Fa 1.700 dies

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Fa 1.700 dies

Mucha suerte

Ramon

Fa 1.700 dies

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

M del Pilar

Fa 1.700 dies

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Fa 1.700 dies

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Fa 1.700 dies

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Fa 1.700 dies

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Fa 1.700 dies

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Fa 1.700 dies

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Fa 1.700 dies

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Fa 1.700 dies

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Fa 1.701 dies

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Fa 1.701 dies

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Luis Alfonso

Fa 1.701 dies

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Fa 1.701 dies

Un abuelo

María Aurora

Fa 1.701 dies

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Fa 1.701 dies

Ánimo lo conseguiremos

Manuel Jesus

Fa 1.701 dies

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Fa 1.701 dies

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Fa 1.701 dies

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Fa 1.701 dies

Adelante campeón.

María del Carmen

Fa 1.701 dies

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Fa 1.701 dies

Animo a todos!!!